GeneSpeeds Genome Insight基因组结果生成器

水稻自然群体 — 籼粳分化

Demo 工作台 · 籼稻 vs 粳稻

方法(Methods)

将 VCF 文件(bgzip 压缩并建立索引)、样本分组表和基因注释 GFF 上传至 GeneSpeeds Reseq Report。变异质控包括 SNP/InDel 数量统计、缺失率、杂合率、Ts/Tv 比值和染色体分布评估。群体遗传分析采用 PLINK v2.0 完成 PCA 和系统发育树构建,VCFtools 计算 FST、π 和 Tajima's D 滑窗统计量(窗口 50 kb,步长 10 kb)。候选基因注释基于 SnpEff 功能影响分类和自定义 GO/KEGG 注释表。

结果 — 变异质控

共鉴定 2,847,563 个 SNP 和 412,890 个 InDel,平均缺失率为 3.2%,平均杂合率为 12.8%。Ts/Tv 比值为 2.14,符合高质量 SNP 集合的预期范围。变异在 12 条染色体上分布均匀,Chr1 和 Chr3 变异密度略高。未发现明显异常样本,所有 48 个样本均通过质控阈值(缺失率 < 10%)。

结果 — 群体结构(Level 1)

PCA 分析显示籼稻(Indica)与粳稻(Japonica)沿 PC1 轴(解释 38.7% 方差)清晰分离。ADMIXTURE 分析(K=2)获得最低 CV 误差,两祖先成分完全分离。UMAP 降维与 IBS 相似性网络均确认两大独立亚群,组内遗传相似度 > 0.85。层次聚类热图拓扑与 PCA 一致,支持在明确的两群体框架下进行选择信号分析。

结果 — 选择景观(Level 2–3)

Sliding Window 多轨道分析(π / FST / Tajima's D / 基因注释)在 Chr7:1.0–1.15 Mb 检测到三指标共定位的定向选择信号(FST = 0.71,π = 0.0018,Tajima's D = -2.67)。Manhattan 全基因组扫描在 Chr7 和 Chr3 检测到超过 Bonferroni 阈值的显著峰值。区域放大分析(Top 1%)显示 Chr7:0.98–1.18 Mb 和 Chr3:8.85–9.05 Mb 两个候选区间,SNP 密度在选择峰处分别达 28 和 22 SNP/kb。

结果 — 候选基因(Level 4–5)

Os07g0152000(Hd4,开花时间调控)位于 Chr7 选择峰值中心,1050420 bp 处非同义突变 p.Ala142Thr(SnpEff MODERATE),籼稻等位基因频率 0.89 vs 粳稻 0.12。Os03g0417700(GS3)在 Chr3 候选区间携带 stop-gain 变异,与粒型发育相关。通路网络分析显示 Hd4 处于开花调控核心节点,与 Hd1/Ehd1/Hd3a 互作。综合四联主图(Fig. 1)串联结构→选择→候选基因的完整叙事链。